Il test prenatale può aiutarti a controllare il tuo bambino per anomalie cromosomiche o altre condizioni come la spina bifida. È una tua scelta se effettuare o meno i test prenatali. Se sei preoccupato, parla con il tuo ostetrico.
Il test prenatale sono i test effettuati durante la gravidanza. Questi test aiutano a determinare se c'è un bambino con anomalie cromosomiche o altri problemi.
Le cellule umane normali hanno 46 cromosomi (cromosomi) - 23 coppie in ogni cellula. Le anomalie cromosomiche si verificano quando i cromosomi sono mancanti o in eccesso; o cambiare la disposizione dei cromosomi.
Esistono diversi tipi di anomalie cromosomiche, molte delle quali causano disabilità fisiche e / o intellettive. Le anomalie cromosomiche includono la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau.
Altri problemi includono difetti del tubo neurale come la spina bifida.
Esistono due tipi di test per anomalie cromosomiche e altre condizioni: un test di screening e un test diagnostico.
I test prenatali rivelano il rischio di un cromosoma anormale o altri problemi. I test prenatali non hanno rilevato tutte queste anomalie. Inoltre, non sono sicuro che tuo figlio sia influenzato o meno.
Se i test prenatali sono ad alto rischio, ti verrà chiesto di sottoporsi a test diagnostici.
I test diagnostici possono darti una risposta sì o no: sì, il tuo bambino ha una condizione medica o no, il tuo bambino non ha una condizione medica. I test diagnostici possono anche ottenere più anomalie cromosomiche.
Il medico o l'ostetrica eseguiranno gli esami di screening e diagnostici, a seconda delle vostre esigenze. Screening per anomalie cromosomiche e altri problemi.
Nelle prime fasi della gravidanza, il medico ti parlerà dei test di screening. Questi test sono sicuri per il bambino nell'addome e non aumentano il rischio di aborto spontaneo.
Lo screening prenatale non invasivo esaminerà il rischio del tuo bambino di avere alcune anomalie cromosomiche.
NIPT prevede un semplice esame del sangue. Viene testata una piccola quantità di sangue, che contiene un po 'di DNA dalla placenta del bambino.
NIPT può essere eseguito in qualsiasi momento per 10 settimane o più.
Il NIPT è più accurato di altri test di screening, ma il più costoso. È anche chiamato test del DNA senza cellule o test del cfDNA.
Il test combinato del primo trimestre (CFTS) indica il rischio di un cromosoma anormale.
CFTS combina un esame del sangue con gli ultrasuoni per 12 settimane.
Puoi fare un esame del sangue a 8-12 settimane di gravidanza. Misura il livello di due diversi ormoni che si trovano naturalmente nel sangue durante la gravidanza.
Un'ecografia a 12 settimane è uno dei test più comuni in gravidanza. Se decidi di incorporare lo screening ora, lo specialista misurerà il fluido nella parte posteriore del collo del tuo bambino. Questo si chiama sfocatura della nuca.
Il tuo bambino potrebbe avere un rischio maggiore di un'anomalia cromosomica se:
hai determinati livelli ormonali
la nuca della nuca era più alta del normale
I test sierologici del secondo trimestre rivelano il rischio di aneuploidia.
Questo test include un semplice esame del sangue. Il tuo sangue viene controllato per gli ormoni dalla placenta e dal tuo bambino. I livelli di questi ormoni, l'età gestazionale, l'età e il peso vengono utilizzati per stimare il rischio del bambino di avere alcune anomalie cromosomiche.
Puoi fare questo esame del sangue in 14-20 settimane.
La sierologia del secondo trimestre indica anche il rischio che il tuo bambino abbia un difetto del tubo neurale come la spina bifida. Per confermarlo, avrai bisogno di un'ecografia, di solito intorno alle 20 settimane di gravidanza.
I test di screening tengono conto della tua età. Questo perché il rischio di avere un bambino con sindrome di Down e una serie di altre anomalie cromosomiche aumenta con l'avanzare dell'età. Per la sindrome di Down, i rischi sono:
Tra i 20 ei 29 anni, il rischio è di 1 su 1000
30 anni, il rischio è di 1 su 890
35 anni, il rischio è di 1 su 355
A 37 anni, il rischio è di 1 su 220
40 anni, il rischio è di 1 su 90
45 anni, il rischio è di 1 su 28.
Il medico informerà i risultati del test di screening. Se c'è un problema, ti parleranno dei test diagnostici.
Se non ti dicono i risultati, hai il diritto di richiedere.
A seconda della tua salute, della salute del tuo bambino e dei risultati del test di screening. Potrebbe esserti chiesto di eseguire ulteriori test diagnostici per saperne di più sul rischio.
I test diagnostici includono il prelievo di piccoli campioni di tessuto dalla placenta o dai fluidi del bambino. Esistono due modi per prelevare campioni: campionamento dei villi (CVS) e amniocentesi.
Il CVS viene utilizzato per prelevare campioni di placenta dall'utero.
Per prima cosa, il medico somministrerà un anestetico locale all'addome. Successivamente, il medico eseguirà un'ecografia per inserire un ago sottile nell'utero per un campione. Se la posizione della placenta rende difficile l'inserimento dell'ago o non può essere inserito attraverso l'addome, il medico passerà l'ago attraverso la vagina, ma questo è meno probabile.
Il CVS viene eseguito al meglio a 10-13 settimane, ovvero durante il primo trimestre. I risultati CVS sono disponibili dopo 2 settimane. Alcune cliniche possono restituire risultati più velocemente (in 1-2 giorni), ma più costosi.
Il tasso di aborto spontaneo CVS è 1: 500. Ciò significa che per ogni 500 volte che viene eseguita la CVS, si verifica un aborto spontaneo. Dovresti discutere i rischi con il tuo medico.
È possibile che ti venga chiesto di avere l'amniocentesi al posto di CVS. Oppure chiedere l'amniocentesi quando è presente la CVS, ma i risultati della CVS non sono chiari.
Amniocentesi per prelevare un campione del fluido che circonda il tuo bambino nell'utero. Per prima cosa, il medico somministrerà un anestetico locale all'addome. Successivamente, il medico eseguirà un'ecografia per inserire un ago sottile nell'utero per un campione.
Puoi amniocentesi dopo 15 settimane, cioè durante il secondo trimestre. Ciò significa che, rispetto a CVS, la tua gravidanza continuerà a durare più a lungo man mano che ricevi i risultati.
I risultati dell'amniocentesi possono richiedere diverse settimane. Alcune cliniche possono restituire risultati più velocemente (in 1-2 giorni), ma questo può costare di più.
Il tasso di aborto con amniocentesi è 1: 1000. Ciò significa che per ogni 1000 amniocentesi si verifica un aborto spontaneo. Dovresti discutere i rischi con il tuo medico.
Il campione CVS o amniocentesi viene inviato al laboratorio per il test. I metodi comunemente usati sono il cariotipo, la fluorescenza in situ (FISH) o il cariotipo molecolare. Altri tipi di test possono essere utilizzati anche per ulteriori analisi.
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