Un nuovo, ampio studio ha rivelato che i geni che ereditiamo dalla nascita svolgono un ruolo molto più importante nel cancro di quanto si sapesse in precedenza, influenzando non solo il modo in cui i tumori si formano e crescono, ma anche il modo in cui rispondono al trattamento.
A differenza della maggior parte delle ricerche sul cancro che si concentrano sulle mutazioni acquisite nel corso della vita, questo studio ha esplorato milioni di varianti genetiche e i loro effetti sull'attività proteica nei tumori. Queste scoperte potrebbero cambiare il modo in cui diagnostichiamo e trattiamo il cancro, tenendo conto del background genetico unico di ogni persona e non solo delle mutazioni presenti nel tumore. Si tratta di un passo avanti verso un'assistenza oncologica davvero personalizzata e completa.
Genetica e potenziali effetti del cancro
Un nuovo studio internazionale condotto dai ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai, in collaborazione con il Clinical Tumor Proteomics Consortium (CPTAC) del National Cancer Institute, ha rivelato che i geni che ereditiamo dalla nascita, chiamati varianti genetiche della linea germinale, svolgono un ruolo molto più importante nel cancro di quanto si pensasse in precedenza.
Questo è il primo studio a dimostrare come milioni di differenze genetiche ereditarie possano influenzare l'attività di migliaia di proteine all'interno dei tumori. Analizzando i dati di oltre 1.000 pazienti affetti da 10 diversi tipi di cancro, i ricercatori hanno scoperto che il DNA ereditato da una persona può influenzare il modo in cui il cancro progredisce nel suo corpo.
Queste intuizioni potrebbero cambiare il modo in cui si cura il cancro. Attualmente, la maggior parte dei trattamenti è guidata dalle mutazioni genetiche riscontrate nel tumore stesso. Questo studio suggerisce che tenere maggiormente in considerazione il background genetico ereditario di un paziente potrebbe migliorare il modo in cui viene diagnosticato il cancro, valutato il rischio e scelto le opzioni di trattamento.
" Ogni individuo porta con sé una combinazione unica di variazioni genetiche fin dalla nascita e queste differenze genetiche plasmano silenziosamente il funzionamento delle nostre cellule per tutta la vita ", ha affermato Zeynep H. Gümüş, PhD, coautrice dello studio e professoressa associata di genetica e scienze del genoma presso la Icahn School of Medicine. Queste informazioni genetiche potrebbero svolgere un ruolo attivo nel modo in cui i tumori si formano, crescono e persino rispondono al trattamento. Questo apre nuove possibilità per personalizzare la cura del cancro non solo in base al tumore in sé, ma anche al patrimonio genetico di base del paziente .
Dalle mutazioni somatiche alla variazione genetica
Finora, la maggior parte della ricerca sul cancro si è concentrata sulle mutazioni somatiche, cioè sui cambiamenti che si verificano nelle cellule nel corso della vita di una persona. Tuttavia, le varianti genetiche della linea germinale superano di gran lunga le mutazioni somatiche e la loro influenza sul cancro non è ancora del tutto compresa.
Per condurre lo studio, i ricercatori hanno utilizzato una tecnica avanzata chiamata peptidomica di precisione, che ha consentito loro di esaminare il modo in cui specifiche mutazioni genetiche modulano la struttura, la stabilità e la funzione delle proteine nelle cellule tumorali. Mappando oltre 330.000 varianti genetiche che codificano proteine, il team ha scoperto come queste differenze genetiche possono alterare l'attività delle proteine, influenzare l'espressione genica e persino determinare il modo in cui i tumori interagiscono con il sistema immunitario.
Lo studio suggerisce che i cambiamenti ereditari del DNA possono influenzare il modo in cui i geni vengono espressi e il modo in cui le proteine (fattori chiave del comportamento canceroso) vengono prodotte e regolate nei tumori. Queste variazioni contribuiscono a spiegare in parte le grandi differenze che i medici riscontrano nel modo in cui i tumori si manifestano, progrediscono e rispondono ai diversi trattamenti.
Questo studio si aggiunge alle crescenti prove secondo cui il trattamento personalizzato del cancro dovrebbe tenere conto non solo delle mutazioni del tumore, ma anche del background genetico della persona. Tuttavia, i ricercatori avvertono che i risultati dello studio si basano su dati provenienti da un gruppo di pazienti di origine prevalentemente europea e che sono necessarie ulteriori ricerche per garantire che queste intuizioni siano applicabili alle popolazioni multietniche.
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